متلازمة روبينشتاين - تايبي (متلازمة الابهام الكبير)

o الأسباب غير معروفة o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية

o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود

o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً

o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3) o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف

o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة

o التشخيص: عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16

o طفرة في المورث CREBB o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات

o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum الأعراض المرضية : o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79 o نقص القدرة على التركيز o تأخر النمو الحركي

o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين

o مشية متصلبة غير ثابتة o نوبات صرع في ربع الحالات

o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة

o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين الصفات الجسمية:

o قصر القامة

o تأخر النمو العظمي

o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة

o الشعر كثيف

o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل

o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية

o ارتخاء الجفن العلوي

o بروز الأنف

o الفم ضيق

o ارتفاع سقف الفم

o عدم انتظام الأسنان

o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات اليدين والقدمين:

o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة

o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية

o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة مشاكل مرضية مصاحبة:

الحول

الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي

نقص السمع 25% من الحالات

تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن

o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات العلاج :

لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها

الرعاية الصحية

الخدمات التأهلية

علاج الصرع

علاج النطق والتخاطب